세계의 보인자 검사 시장 (2026 – 2033) 규모, 점유율 및 동향 분석 보고서 : 척추근위축증, 낭포성 섬유증, 테이-삭스병, 고셔병, 겸상적혈구병

■ 영문 제목 : Carrier Screening Market Size, Share & Trends Analysis Report By Medical Conditions (Spinal Muscular Atrophy, Cystic Fibrosis, Tay-Sachs, Gaucher Disease, Sickle Cell Disease), By Type, By Technology, By End Use, By Region, And Segment Forecasts, 2026 - 2033

Grand View Research가 발행한 조사보고서이며, 코드는 GVR-4-68040-016-9 입니다.■ 상품코드 : GVR-4-68040-016-9
■ 조사/발행회사 : Grand View Research
■ 발행일 : 2025년 12월
■ 페이지수 : 150
■ 작성언어 : 영어
■ 보고서 형태 : PDF
■ 납품 방식 : E메일 (주문 후 2영업일)
■ 조사대상 지역 : 세계
■ 산업 분야 : 바이오
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■ 보고서 개요

글로벌 보인자 선별 검사 시장 규모는 2025년 기준 16억 4천만 달러로 추정되었으며, 2033년에는 40억 5천만 달러에 도달할 것으로 전망됩니다. 이는 2026년부터 2033년까지 연평균 복합 성장률(CAGR) 12.55%로 성장할 것으로 예상됩니다. 유전 질환 유병률 증가, 유전자 검사 기술 발전, 맞춤형 의학에 대한 인식 및 수요 증대가 시장 성장을 주도하는 주요 요인입니다.
주요 시장 동향 및 통찰
북미 보인자 선별 시장이 글로벌 시장을 주도하며 2025년 46.73%의 최대 매출 점유율을 기록했습니다.
미국이 북미 시장을 주도하며 2025년 최대 매출 점유율을 차지했습니다.
질환 유형별로는 낭포성 섬유증 부문이 글로벌 시장을 주도하며 2025년 36.7%의 최대 매출 점유율을 기록했습니다.
유형별로는 확장형 보인자 검사 부문이 2025년 74.9%의 최대 매출 점유율을 기록했습니다.
기술별로는 DNA 시퀀싱 부문이 2025년 45.0%의 최대 매출 점유율을 차지했습니다.
시장 규모 및 전망
2025년 시장 규모: 16억 4천만 달러
2033년 예상 시장 규모: 40억 5천만 달러
연평균 성장률(CAGR, 2026-2033): 12.55%
북미: 2025년 최대 시장

■ 보고서 목차

예를 들어, 세계보건기구(WHO)에 따르면 약 1,000명 중 10명이 영향을 받으며, 이는 전 세계적으로 7천만에서 8천만 명의 사람들이 이러한 질환을 앓고 있음을 의미합니다. 겸상적혈구병(SCD)만 해도 미국에서 10만 명 이상에게 영향을 미치며, 특히 아프리카계 미국인 출신 인구에서 유병률이 매우 높습니다.

특히 차세대 염기서열 분석(NGS) 및 생물정보학 분야의 선별 기술 발전은 정확성, 속도, 경제성을 개선함으로써 보인자 선별 시장을 혁신했습니다. 기존 유전자 선별 검사는 일반적으로 특정 집단이나 고위험군을 대상으로 제한된 질환군에 집중되었습니다. 반면 현대식 NGS 기반 패널은 단일 실행으로 수백 가지 유전자 변이를 선별하여 훨씬 광범위하고 포괄적인 평가를 제공합니다. 예를 들어, 2025년 2월 F. Hoffmann-La Roche AG(스위스)는 암, 면역 장애, 신경퇴행성 질환과 같은 복잡한 질병 해독에 핵심적인 역할을 하는 차세대 확장 시퀀싱(SBX) 기술의 새로운 범주를 도입했습니다. 이 기술은 대상 분자의 DNA 서열을 결정하기 위해 고처리량 센서 모듈과 합성 분자를 함께 사용합니다.

게다가 유전자 위험에 대한 인식 증가와 맞춤형 의학으로의 글로벌 전환이 보균자 검사 시장 확장을 주도하고 있습니다. 개인과 부부가 생식 건강 관리에 점점 더 적극적으로 나서며 유전자 상담과 검사를 동시에 찾고 있습니다. 이는 보균자 상태가 가족 계획, 임신 결과, 미래 세대의 건강에 직접적인 영향을 미친다는 인식이 확산되고 있음을 반영합니다.

보균자 검사의 기초는 조기 발견 프로그램을 통해 건강 결과를 개선하기 위한 인식 제고에 있습니다. 아슈케나지 유대인 커뮤니티에서 시행된 테이-삭스병 선별 검사 같은 초기 프로그램은 교육과 검사가 질병 유병률을 극적으로 감소시킬 수 있음을 보여주었습니다. 마찬가지로 아프리카계 미국인 집단에서 진행된 지역사회 주도형 겸상적혈구 선별 노력은 적극적인 참여의 중요성을 강조했으나, 이후 정부 주도 사업은 부실한 실행과 잘못된 정보의 위험성을 드러냈습니다. 이러한 역사적 교훈은 개인과 지역사회가 정보에 기반한 생식 및 의료 결정을 내리기 위해 유전적 통찰을 점점 더 추구하는 맞춤형 의료로의 광범위한 추세를 강조합니다.

그러나 시장 내 주요 과제 중 하나는 기존 단일 염기 서열 NGS 기술이 반복 확장, 구조적 변이, 메틸화 서명, 고동질성 유전자 등 복잡한 게놈 영역을 처리하는 데 어려움을 겪는다는 점이다. 이러한 격차를 해소하기 위해 HiFi 기술을 포함한 고정밀 장염기 서열 분석과 같은 혁신이 등장하고 있다. 예를 들어, 2025년 9월 PacBio는 HiFi 시퀀싱 기술을 기반으로 한 고처리량 보인자 선별을 위한 확장된 PureTarget 포트폴리오를 출시했습니다. 이 솔루션은 여러 검사를 단일 확장 가능한 테스트로 통합하여 워크플로를 간소화함으로써 까다로운 유전자에 대한 정확한 분석을 가능하게 합니다.

시장 집중도 및 특성

보인자 스크리닝 시장은 차세대 시퀀싱(NGS) 및 전체 엑솜 시퀀싱, 비용 절감 및 처리량 증가, 확장된 패널 및 광범위한 질환 커버리지에 힘입어 높은 혁신성을 보여줍니다. 차세대 시퀀싱(NGS)은 소수의 유전자에서 알려진 소수의 변이에서 모든 유전자와 인구집단을 아우르는 포괄적인 위험 평가로 진화했습니다.

대형 진단 기업들이 독자적 보인자 선별 기술을 보유한 신생 기업을 인수함에 따라 인수합병(M&A)이 이 시장을 점점 더 주도하고 있습니다. M&A 활동은 기술 역량을 확장하고 가격 정책에 영향을 미치며 검사 접근성을 확대하고 있습니다. 또한 유전 질환 발생률 증가로 시장 참여자들은 서비스 제공 범위와 시장 진출을 강화하기 위해 인수합병을 추진하고 있습니다.

복잡한 연방 및 주 법률, 임상 지침, 보험급여 정책, 윤리적 고려사항으로 인해 규제 영향이 크다. 예를 들어 미국에서는 1988년 임상실험실개선법(CLIA)이 유전자 검사를 포함한 모든 임상실험실 검사에 대한 품질 기준을 확립했다. 검사 정확도, 신뢰성, 시의적절성에 대한 엄격한 요구사항은 검사 제공업체의 진입 장벽을 높인다.

전 세계적으로 캐리어 스크리닝 시장의 제품 확장은 중간 수준이다. 이는 원활한 EMR 통합, 모듈식 자동화 시스템, 장독자 염기서열 분석, 비침습적 PGT(착상 전 유전자 검사) 등 기술 중심적 특성 때문이다. 원활한 EMR 통합은 의사가 검사를 쉽게 주문하고 결과를 환자의 전자 의료 기록(EMR)에서 직접 확인할 수 있도록 하는 통합 전자 주문 시스템을 구축한다.

북미는 보인자 검진 도입에서 선도적 역할을 수행하며, 특히 미국은 선진 의료 인프라와 산전 관리에 유전자 검사가 통합되면서 성장을 주도하고 있습니다. 또한 유럽에서는 공공 의료 시스템이 비용, 형평성, 자원 고려 사항으로 인해 신중한 태도를 유지하는 반면, 확장형 보인자 검진(ECS)이 특히 사립 불임 클리닉을 중심으로 점차 확산되고 있습니다.

보고서 범위 및 제공 내용

의학적 상태별 인사이트

의학적 상태 기준으로, 낭포성 섬유증(CF)은 2025년 36.69%로 가장 큰 시장 점유율을 차지했으며 예측 기간 동안 가장 빠른 성장이 예상됩니다. CF는 유럽계 인구 집단에서 가장 흔한 유전성 질환 중 하나이며, 미국 산부인과 학회(ACOG)를 포함한 전문 의학 학회들은 모든 임신에 대해 CF에 대한 보편적 검진을 권장합니다. 그 결과, 낭포성 섬유증 검사는 표적 보인자 검사 패널의 핵심이 되었으며 시장 채택의 주요 동인으로 남아 있습니다. 새로운 기술이 낭포성 섬유증 변이체를 더 정확하고 접근 가능하며 포괄적으로 검출할 수 있게 함에 따라 시장은 더욱 확대되고 있습니다.

다양한 보인자 검사 제품들이 CF 검사를 표준 기능으로 포함하고 있습니다. 예를 들어, 인비테이 코퍼레이션(Invitae Corporation)의 ‘캐리어 스크린(Carrier Screen)’은 단계별 접근 방식을 제공하며, 가장 포괄적인 패널은 낭포성 섬유증(CF), 척추근위축증(SMA), 취약 X 증후군이라는 세 가지 보편적으로 권장되는 질환을 다룹니다. 마찬가지로 풀젠트 제네틱스의 ‘비콘787(Beacon787)’이나 마이리드 제네틱스의 ‘포어사이트 캐리어 스크린(Foresight Carrier Screen)’과 같은 광범위한 확장형 보인자 검사 패널 역시 수백 개의 유전자 평가 항목에 CF를 포함시켜, 부부가 표적 검사나 확장형 검사 중 어느 것을 선택하든 이 중요한 정보를 반드시 받을 수 있도록 합니다. 이러한 일관성은 CF가 보인자 검사의 기준 질환으로 확고히 자리매김했음을 반영합니다.

유형 인사이트

확장형 보인자 검사(ECS)는 새로운 임상 지침, 혁신적인 제품 출시, 전 세계적으로 확대되는 대규모 검사 프로그램 도입에 힘입어 강력한 시장 성장을 보이고 있습니다. 전통적으로 보인자 검사는 가족력이나 민족적 배경에 기반한 특정 질환으로 제한되었습니다. 그러나 현재 ECS 패널은 중증 열성 및 X연관 질환과 관련된 수백 개의 유전자를 동시에 검사할 수 있게 하여 생식 위험 평가를 보다 포괄적이고 포용적으로 만듭니다.

더불어 2023년 3월, 마이리어드 제네틱스(Myriad Genetics, Inc.)가 미국 유전상담사협회(NSGC)가 『유전상담 저널(Journal of Genetic Counseling)』에 발표한 최초의 근거 기반 ECS 실무 지침을 지지한다고 발표하며 중요한 이정표를 세웠다. 이 지침은 ECS의 권고 및 시행 방식을 표준화하는 중요한 전환점을 나타내며, 생식 건강 의사 결정에서의 역할을 강화한다.

기술 인사이트

기술별로는 DNA 시퀀싱이 2025년 45.00%로 가장 큰 시장 점유율을 차지했으며, 예측 기간 동안 가장 빠른 성장이 예상됩니다. DNA 시퀀싱 기술, 특히 차세대 시퀀싱(NGS)은 대규모, 정확하고 비용 효율적인 유전자 분석을 가능하게 함으로써 보인자 선별 시장을 재편하고 있습니다. PCR 및 마이크로어레이와 같은 기존 방법은 소수의 변이만 검출할 수 있는 데 반해, NGS는 수백에서 수천 개의 유전자를 동시에 분석할 수 있어 확장된 보인자 검사(ECS)의 기반이 됩니다. 이러한 발전으로 의료진은 단일 검사로 흔한 유전 질환과 희귀 유전 질환을 모두 검사할 수 있어 임상적 유용성이 크게 향상되었습니다. 시퀀싱 플랫폼의 확장성과 샘플당 비용 감소로 인해 DNA 시퀀싱은 일상적인 임상 사용에 점점 더 실용적인 옵션이 되고 있습니다.

이 분야의 성장은 유전성 유전 질환에 대한 전 세계적 인식 제고, 예방 의료로의 전환, 그리고 임상 지침에 유전체 검사가 더욱 광범위하게 통합되는 추세에 힘입어 더욱 가속화되고 있습니다. 생물정보학 및 인공지능(AI)의 발전으로 방대한 유전체 데이터셋을 더 빠르게 해석할 수 있게 되어 처리 시간이 단축되고 정확도가 향상되었습니다. 이러한 개선으로 인해 시퀀싱 기반 보인자 검사의 매력은 불임 클리닉과 병원을 넘어 직접 소비자 대상(DTC) 모델로 확대되었으며, 부부들이 임신 전 유전적 정보를 점점 더 많이 찾고 있습니다.

최종 사용처 인사이트

2025년 시장에서는 실험실이 42.95%의 점유율로 시장을 주도했습니다. 실험실은 전문적인 검사 능력과 첨단 유전 기술 접근성 덕분에 보인자 검진 시장에서 가장 빠르게 성장하는 최종 사용처 부문 중 하나로 부상하고 있습니다. 주로 환자 치료에 집중하는 병원과 달리, 실험실은 대규모 샘플을 높은 정밀도와 효율성으로 처리하는 데 인프라를 전념합니다. 유전성 질환에 대한 보인자 검사 수요 증가로 전 세계 실험실 네트워크가 확장되고 있습니다.

실험실 부문은 의료 제공자, 불임 클리닉, 소비자 직접(DTC) 유전자 검사 기업과의 협력 관계 확대에서도 혜택을 보고 있습니다. 이러한 협력을 통해 실험실은 표준화되고 품질 관리된 프로세스를 보장하면서 검사 범위를 확장할 수 있습니다. 실험실은 대규모 보인자 선별 프로그램의 중추 역할을 수행하며, 일상적인 검사와 고급 전문성을 요구하는 특수 검사를 모두 처리합니다. 운영 규모를 확장하고 대량의 유전자 샘플을 효율적으로 처리할 수 있는 능력 덕분에 실험실은 접근 가능한 보인자 선별의 핵심 촉진자로 자리매김하고 있습니다.

또한 보인자 선별 시장의 다른 최종 사용 부문에는 불임 센터, 연구 기관, 학술 기관, 소비자 직접 유전자 검사(DTC) 기업 등이 포함됩니다. 유전자 검사 옵션에 대한 수요가 확대되고 접근성이 높아짐에 따라 이 다양한 그룹의 중요성은 꾸준히 증가하고 있습니다. 특히 불임 센터는 체외수정(IVF) 및 보조생식기술(ART)에 보인자 검사를 통합하여 후손에게 유전성 질환이 전달될 위험을 최소화하는 데 점점 더 중요한 역할을 하고 있습니다. 연구 및 학술 기관들은 대규모 연구와 시범 프로그램을 통해 혁신을 주도하고 보인자 검사 패널의 범위를 확장함으로써 기여하고 있습니다.

소비자 직접 유전자 검사 기업들은 또 다른 역동적인 성장 동력으로, 병원, 실험실 또는 클리닉을 방문하지 않을 수 있는 개인들의 접근성을 넓히며 저렴하고 편리한 가정용 검사 키트를 제공합니다. 생식 건강에 대한 소비자 인식 증가와 검체 채취 및 데이터 해석 분야의 기술 발전이 이 부문의 채택을 촉진하고 있습니다. 또한, 민간 기업과 학술 단체 간의 협력과 더불어 정부의 지원 정책이 서비스 가용성을 강화하고 있습니다. 현재 병원이나 실험실에 비해 규모는 작지만, ‘기타’ 부문은 접근성, 혁신성, 그리고 의료 서비스가 부족한 계층에 도달할 수 있는 능력에 힘입어 급속히 확장될 것으로 예상됩니다.

지역별 통찰

북미의 보인자 선별 시장은 선진 의료 인프라와 산전 관리에 유전자 검사가 통합되면서 미국이 성장을 주도하는 가운데, 보인자 선별 도입에서 선도적인 역할을 수행하며 강력한 성장세를 보이고 있습니다. 예를 들어, 2024년 5월 미국 질병통제예방센터(CDC)는 낭포성 섬유증(CF)이 여전히 가장 흔한 유전 질환 중 하나로, 미국에서 약 35,000명이 이 질환에 걸려 있으며, 미국인 31명 중 1명이 CF 유전자 변이의 무증상 보인자라고 강조했습니다.

미국 보인자 검사 시장 동향

미국 보인자 검사 시장은 높은 유병률로 인해 성장하고 있으며, 이로 인해 낭포성 섬유증은 보인자 검사에 정기적으로 포함되는 최초의 질환 중 하나가 되었습니다. 마찬가지로, 미국 산부인과 학회(ACOG)의 이니셔티브는 범민족적 확장 보인자 검사를 권장하여 다양한 인구 집단에 걸쳐 더 광범위한 채택을 가능하게 하고 있습니다.

유럽 보인자 검사 시장 동향

확장형 보인자 검사(ECS)는 특히 사립 불임 클리닉을 중심으로 유럽 전역에서 점차 확산되고 있으나, 공공 의료 시스템은 비용, 형평성, 자원 고려 사항으로 인해 여전히 신중한 태도를 유지하고 있습니다. 또한 유전 질환에 대한 인식 제고, 차세대 염기서열 분석 기술 발전, 맞춤형 의학 수요 증가, 지원적 규제 체계 등 요인으로 유럽 시장이 급성장하고 있습니다. 프랑스와 스페인에서도 유전자 검사 접근성 확대를 위한 환자 및 전문가들의 주장이 더욱 강력해지고 있습니다. 프랑스에서는 단일유전자 질환 가족력이 있는 부부를 대상으로 표적 검사가 제공되지만, 더 넓은 접근성에 대한 환자들의 지지가 뚜렷합니다. 예를 들어, 2025년 엘스비어 연구에 따르면 설문 응답자의 90% 이상이 임신 전 유전자 보인자 검사를 주요 발전으로 간주했으며, 거의 절반이 보편적 이용 가능성을 지지하여 유전자 보인자 검사 서비스 시장을 주도하고 있습니다.

영국 보인자 검진 시장은 급속히 성장 중이다. 예를 들어, 영국 산부인과 학회(RCOG)는 ECS를 생식 의학의 가치 있는 도구로 인정하지만, NHS에서의 사용은 주로 발뒤꿈치 채혈 검사를 통한 신생아 검진으로 제한된다. 그럼에도 불구하고, 전장 유전체 시퀀싱(WGS)과 같은 첨단 접근법 통합을 둘러싼 정책 논의가 진행되며 추진력이 형성되고 있다. 2025년 9월, 영국 근이영양증 협회(Muscular Dystrophy UK)가 스코틀랜드가 2026년부터 NHS 신생아 선별 검사 패널에 척수성 근위축증(SMA)을 추가할 것이라고 보고하면서 희귀질환 검출에 있어 중요한 진전을 이루었다는 점이 주요 발전 사항이었다.

독일도 유사한 양상을 보이며, 민간 실험실은 광범위한 유전자 검사 패널을 제공하는 반면 공공 서비스는 여전히 선택적으로 운영되고 있다. 독일 인간유전학 S2 지침은 위험군 대상 보인자 검사의 중요성을 강조하며, 국가 등록제는 미충족 수요를 지속적으로 부각시키고 있습니다. 예를 들어, Mukoviszidose e.V.는 2023년 낭포성 섬유증 등록제에서 7,587명이 낭포성 섬유증으로 생존 중이며, CFTR 조절제 접근성 확대가 생존 기간 중앙값과 폐 기능을 개선하고 있다고 보고했습니다.

아시아 태평양 보인자 검사 시장 동향

아시아 태평양 보인자 검사 시장은 유전 질환에 대한 인식 제고와 기술 발전에 힘입어 급속히 성장하고 있습니다. 예를 들어, 2025년 2월 메드지놈(MedGenome)은 인도 벵갈루루에서 희귀 질환 조기 발견을 촉진하기 위한 “희귀 질환을 위한 돌봄(Care for the Rare)” 캠페인을 시작했습니다. 이 캠페인은 희귀 질환의 조기 발견 및 관리에서 유전체 검사의 중요성을 강조하는 다큐멘터리와 함께 공개되었습니다. 이 캠페인은 진단되지 않은 유전 질환이 환자에게 미치는 중대한 영향을 강조하고 희귀 질환으로 고통받는 가족을 돌보는 이들을 기렸습니다. 따라서 이러한 인식 제고가 아시아 태평양 시장 성장을 촉진하고 있습니다.

일본에서는 개인 병원 및 클리닉이 차세대 시퀀싱(NGS) 패널을 활용한 확장형 보인자 검사(ECS)를 점점 더 많이 제공하여 상염색체 열성 및 X-연관 질환을 유전할 위험이 있는 부부를 식별하고 있습니다. 예를 들어, 2025년 6월 Cureus는 CFTR 기능 장애를 가진 젊은 일본인 남성이 심각한 폐 질환을 앓다가 32세에 사망한 사례를 보고하며, 조기 유전적 위험 식별과 시기적절한 개입의 중요성을 강조했습니다.

중국은 대규모 인구와 유전성 질환 보인자의 높은 유병률로 인해 보인자 검진 시장에서 가장 빠르게 성장하는 국가 중 하나입니다. 비용 효율적인 ECS 패널 접근성 확대는 특히 자녀 계획을 세우는 부부 사이에서 더 넓은 채택을 가능케 했습니다. 예를 들어, 2024년 10월 Prenatal Diagnosis에 게재된 연구에 따르면, 2,168명의 건강한 중국인 중 65.87%가 적어도 하나의 병인성 변이를 보유했으며, 11.76%의 부부가 위험에 처해 있어 인구 집단별 보인자 검진 전략의 필요성을 강조했습니다.

라틴 아메리카 보인자 선별 시장 동향

라틴 아메리카 보인자 선별 시장은 유전 질환에 대한 인식 제고와 의료 인프라 개선에 힘입어 꾸준히 발전하고 있습니다. 해당 지역 국가들은 유전성 질환의 부담을 줄이고 환자 예후를 개선하기 위한 조기 발견의 중요성을 인식하고 있습니다. 예를 들어 브라질에서는 국립생물정보센터(NCBI)가 2023년 1월 70개 낭포성 섬유증 치료 센터(CFCC)를 분석한 연구를 발표했는데, 이 연구는 다학제 팀 구성과 CFTR 조절제 같은 치료 접근성에서 격차가 있음을 드러내며 보다 광범위한 보인자 검사 프로그램의 필요성을 강조했습니다.

중동 및 아프리카 보인자 검사 시장 동향

중동 및 아프리카 보인자 검진 시장은 유전 질환에 대한 인식 제고, 유전성 질환의 높은 유병률, 예방 의료 촉진을 위한 정부 주도 이니셔티브 증가에 힘입어 강력한 성장을 경험하고 있습니다. 남아프리카공화국에서는 남아프리카 낭포성 섬유증 협회(SACFA)가 약 700명이 낭포성 섬유증으로 생활하고 있다고 보고했으나, 농촌 지역의 많은 환자들이 오진되고 치료 접근성이 부족해 영양실조 및 폐렴과 같은 합병증을 겪고 있다고 밝혔습니다. 이러한 현실은 조기 발견과 치료에 대한 공평한 접근성을 개선하기 위해 보인자 검사를 확대하는 것이 매우 중요함을 강조합니다.

주요 보인자 검사 기업 인사이트

보인자 검사 시장에는 혁신과 채택을 주도하는 여러 주요 기업이 있습니다. 주요 기업으로는 마이리드 제네틱스(Myriad Genetics, Inc.), BGI 제노믹스(BGI Genomics), 일루미나(Illumina, Inc.), 서모 피셔 사이언티픽(Thermo Fisher Scientific, Inc), F. 호프만-라 로슈(F. Hoffmann-La Roche Ltd), 미국 실험실 코퍼레이션 홀딩스(LabCorp), 오토제네틱스(Otogenetics Corporation), 메드제놈(MedGenome), 제네테크(ATS Genetech Pvt Ltd), 센토진(CENTOGENE GmbH) 등이 있습니다. 이들 기업은 지속적인 제품 혁신, 지역적 확장, 전략적 협력을 통해 대규모 투자를 진행하며 빠르게 진화하고 있습니다.

주요 보인자 검사 기업:

다음은 보인자 검사 시장의 선도 기업들입니다. 이들 기업은 종합적으로 가장 큰 시장 점유율을 차지하며 업계 동향을 주도합니다.

마이리어드 제네틱스(Myriad Genetics, Inc.)

BGI 제노믹스(BGI Genomics)

일루미나(Illumina, Inc.)

써모 피셔 사이언티픽(Thermo Fisher Scientific, Inc.)

F. 호프만-라 로슈(F. Hoffmann-La Roche Ltd)

미국 실험실 코퍼레이션 홀딩스(LabCorp)

  • 오토제네틱스 코퍼레이션
  • 메드지놈
  • 진테크(ATS 제네테크 프라이빗 리미티드)
  • 센토진 GmbH

최근 동향

  • 2025년 9월, 팩바이오(PacBio)는 퓨어타겟(PureTarget) 제품 포트폴리오 확장을 통해 고처리량 보인자 선별 시장에 진출한다고 발표했습니다. 이 새로운 제품군은 실험실이 자사의 하이파이(HiFi) 시퀀싱 기술을 활용하여 여러 전문 검사를 단일 확장 가능한 분석법으로 통합할 수 있게 하며, 유전성 질환과 관련된 까다로운 유전자도 처리할 수 있습니다.
  • 2025년 8월, 네이터라(Natera)는 생물학적 아버지 샘플이 없는 경우에도 모체 혈액 샘플을 사용하여 여러 상염색체 열성 단일 유전자 질환(낭포성 섬유증, 척수성 근위축증, 알파-지중해빈혈, 베타-혈색소병 등)의 태아 돌연변이를 검출하기 위한 비침습적 산전 검사(NIPT)인 ‘태아 포커스(Fetal Focus)’를 출시했습니다.
  • 2025년 5월, CENTOGENE은 새로운 생식 유전학 포트폴리오 출시를 발표하며, 배아 이식 전 유전적 이수성 검사(PGT-A)와 포괄적인 보인자 선별 서비스를 동시에 도입했습니다. CENTOGENE의 100만 개 이상의 시퀀스 데이터베이스로 강화된 PGT-A 검사는 높은 민감도와 진단 정확도를 제공하며, 체외수정(IVF) 배아에 대해 최대 24시간의 신속한 결과 제공 옵션을 선택할 수 있습니다. 이와 함께 제공되는 보인자 검사 서비스(CentoScreen)는 332개 유전자에 대해 99% 이상의 커버리지를 제공하며, 개인 또는 부부를 대상으로 유전적 위험 요인을 조기에 발견할 수 있도록 합니다.
  • 2024년 10월, Blueprint Genetics는 FMR1 반복 확장 분석을 포함한 6종의 새로운 생식 운반체 검사 서비스를 출시했습니다. 이는 FMR1 반복 확장 기능이 추가된 다양한 검사(종합, 핵심, 아슈케나지 유대인, 부부용(“DUO”))로 구성됩니다.

글로벌 운반체 검사 시장 보고서 세분화

본 보고서는 2021년부터 2033년까지 각 하위 세그먼트별 매출 성장 전망과 최신 동향 분석을 제공합니다. 그랜드 뷰 리서치는 본 연구를 위해 의료 상태, 유형, 기술, 최종 사용처, 지역별로 글로벌 보인자 선별 시장을 세분화했습니다:

의료 상태별 전망 (매출, 백만 달러, 2021 – 2033)

  • 척추근위축증
  • 낭포성 섬유증
  • 테이-삭스병
  • 고셔병
  • 겸상 적혈구 질환
  • 기타

유형별 전망 (매출, 백만 달러, 2021 – 2033)

  • 확장형 보인자 선별 검사
  • 표적 질환 보인자 선별 검사

기술별 전망 (매출, 백만 달러, 2021 – 2033)

  • DNA 시퀀싱
  • 중합효소 연쇄 반응
  • 마이크로어레이
  • 기타 기술 (MLPA, 유전자형 분석, 효소 스크리닝)

최종 사용처별 전망 (매출, 백만 달러, 2021 – 2033)병원실험실의사 사무실 및 클리닉기타 최종 사용자지역별 전망 (매출, 백만 달러, 2021 – 2033)북미미국캐나다멕시코유럽영국독일프랑스이탈리아스페인덴마크스웨덴노르웨이아시아 태평양일본중국인도호주대한민국태국라틴 아메리카브라질아르헨티나중동 및 아프리카남아프리카 공화국사우디아라비아아랍에미리트쿠웨이트

목차

제1장. 캐리어 스크리닝 시장: 방법론 및 범위

1.1. 시장 세분화 및 범위

1.1.1. 세분화 정의

1.1.1.1. 의학적 상태

1.1.1.2. 유형 세분화

1.1.1.3. 기술 세분화

1.1.1.4. 최종 사용 세분화

1.2. 지역적 범위

1.3. 추정 및 예측 기간

1.4. 목표

1.4.1. 목표 – 1

1.4.2. 목표 – 2

1.4.3. 목표 – 3

1.5. 연구 방법론

1.6. 정보 수집

1.6.1. 구매 데이터베이스

1.6.2. GVR 내부 데이터베이스

1.6.3. 2차 자료

1.6.4. 1차 연구

1.7. 정보 또는 데이터 분석

1.7.1. 데이터 분석 모델

1.8. 시장 구성 및 검증

1.9. 모델 세부 사항

1.9.1. 상품 흐름 분석

1.10. 2차 자료 목록

1.11. 약어 목록

제2장. 캐리어 스크리닝 시장: 요약

2.1. 시장 개요

2.2. 의학적 상태

2.3. 유형별 개요

2.4. 기술별 개요

2.5. 최종 사용처별 개요

2.6. 경쟁 환경 개요

제3장. 보인자 선별 시장 변수, 동향 및 범위

3.1. 시장 세분화 및 범위

3.2. 시장 계보 전망

3.2.1. 모시장 전망

3.2.2. 관련/보조 시장 전망

3.3. 시장 역학

3.4. 시장 동인 분석

3.4.1. 유전 질환 유병률 증가

3.4.2. 유전자 검사 기술 발전

3.4.3. 맞춤형 의학에 대한 인식 및 수요 증가

3.5. 시장 제약 요인 분석

3.5.1. 공중 보건 검진 시행 제한

3.6. 포터의 5가지 힘 분석

3.7. PESTLE 분석

3.8. 파이프라인 분석

제4장. 보인자 선별 시장: 질환별 추정 및 동향 분석

4.1. 보인자 선별 시장: 질환별 동향 분석

4.2. 척추근위축증

4.2.1. 시장 규모 및 전망, 2021-2033년 (백만 달러)

4.3. 낭포성 섬유증

4.3.1. 시장 규모 및 전망, 2021-2033년 (백만 달러)

4.4. 테이-삭스병

4.4.1. 시장 규모 추정 및 전망, 2021 – 2033 (백만 달러)

4.5. 고셔병

4.5.1. 시장 규모 추정 및 전망, 2021 – 2033 (백만 달러)

4.6. 겸상적혈구 질환

4.6.1. 시장 규모 추정 및 전망, 2021 – 2033 (백만 달러)

4.7. 기타

4.7.1. 시장 규모 추정 및 전망, 2021 – 2033 (백만 달러)

제5장. 보인자 선별 검사 시장: 유형별 규모 추정 및 동향 분석

5.1. 보인자 선별 시장: 유형별 동향 분석

5.2. 확장형 보인자 선별

5.2.1. 시장 매출 추정 및 전망, 2021 – 2033 (백만 달러)

5.3. 표적 질환 보인자 선별

5.3.1. 시장 매출 추정 및 전망, 2021 – 2033 (백만 달러)

제6장. 보인자 선별 시장: 기술별 추정 및 동향 분석

6.1. 보인자 선별 시장: 최종 사용처별 동향 분석

6.2. DNA 시퀀싱

6.2.1. 시장 매출 추정 및 전망, 2021-2033년 (백만 달러)

6.3. 중합효소 연쇄 반응(PCR)

6.3.1. 시장 매출 추정 및 전망, 2021-2033년 (백만 달러)

6.4. 마이크로어레이

6.4.1. 시장 매출 추정 및 전망, 2021-2033년 (백만 달러)

6.5. 기타 기술(MLPA, 유전자형 분석, 효소 스크리닝)

6.5.1. 시장 매출 추정 및 전망, 2021-2033년 (백만 달러)

제7장. 보인자 스크리닝 시장: 최종 사용처별 추정 및 동향 분석

7.1. 보인자 스크리닝 시장: 최종 사용처별 동향 분석

7.2. 병원

7.2.1. 시장 수익 추정 및 예측, 2021 – 2033 (백만 달러)

7.3. 실험실

7.3.1. 시장 수익 추정 및 예측, 2021 – 2033 (백만 달러)

7.4. 의사 사무실 및 클리닉

7.4.1. 시장 매출 추정 및 예측, 2021 – 2033 (백만 달러)

7.5. 기타 최종 사용자

7.5.1. 시장 매출 추정 및 예측, 2021 – 2033 (백만 달러)

제8장. 보인자 선별 시장: 지역별 사업 분석

8.1. 지역별 시장 개요

8.2. 북미

8.2.1. 북미 캐리어 스크리닝 시장 추정 및 예측, 2021 – 2033 (백만 달러)

8.2.2. 미국

8.2.2.1. 미국 캐리어 스크리닝 시장, 2021 – 2033 (백만 달러)

8.2.2.2. 주요 국가 동향

8.2.2.3. 규제 프레임워크

8.2.2.4. 환급 시나리오

8.2.2.5. 경쟁 시나리오

8.2.3. 캐나다

8.2.3.1. 캐나다 캐리어 스크리닝 시장, 2021 – 2033

(백만 달러)

8.2.3.2. 주요 국가 동향

8.2.3.3. 규제 프레임워크

8.2.3.4. 환급 시나리오

8.2.3.5. 경쟁 시나리오

8.2.4. 멕시코

8.2.4.1. 멕시코 보균자 선별 시장, 2021 – 2033 (백만 달러)

8.2.4.2. 주요 국가 동향

8.2.4.3. 규제 프레임워크

8.2.4.4. 환급 시나리오

8.2.4.5. 경쟁 시나리오

8.3. 유럽

8.3.1. 유럽 보균자 선별 검사 시장, 2021년~2033년 (백만 달러)

8.3.2. 영국

8.3.2.1. 영국 보균자 선별 검사 시장, 2021년~2033년 (백만 달러)

8.3.2.2. 주요 국가 동향

8.3.2.3. 규제 프레임워크

8.3.2.4. 환급 시나리오

8.3.2.5. 경쟁 시나리오

8.3.3. 독일

8.3.3.1. 독일 보균자 선별 시장, 2021 – 2033 (백만 달러)

8.3.3.2. 주요 국가 동향

8.3.3.3. 규제 프레임워크

8.3.3.4. 환급 시나리오

8.3.3.5. 경쟁 시나리오

8.3.4. 스페인

8.3.4.1. 스페인 보균자 선별 시장, 2021 – 2033 (백만 달러)

8.3.4.2. 주요 국가 동향

8.3.4.3. 규제 프레임워크

8.3.4.4. 환급 시나리오

8.3.4.5. 경쟁 시나리오

8.3.5. 프랑스

8.3.5.1. 프랑스 보균자 선별 시장, 2021년~2033년 (백만 달러)

8.3.5.2. 주요 국가 동향

8.3.5.3. 규제 프레임워크

8.3.5.4. 환급 시나리오

8.3.5.5. 경쟁 시나리오

8.3.6. 이탈리아

8.3.6.1. 이탈리아 보균자 선별 시장, 2021 – 2033 (백만 달러)

8.3.6.2. 주요 국가 동향

8.3.6.3. 규제 프레임워크

8.3.6.4. 환급 시나리오

8.3.6.5. 경쟁 시나리오

8.3.7. 덴마크

8.3.7.1. 덴마크 보균자 선별 시장, 2021-2033 (백만 달러)

8.3.7.2. 주요 국가 동향

8.3.7.3. 규제 프레임워크

8.3.7.4. 환급 시나리오

8.3.7.5. 경쟁 시나리오

8.3.8. 스웨덴

8.3.8.1. 스웨덴 보균자 선별 시장, 2021년 – 2033년 (백만 달러)

8.3.8.2. 주요 국가 동향

8.3.8.3. 규제 프레임워크

8.3.8.4. 환급 시나리오

8.3.8.5. 경쟁 시나리오

8.3.9. 노르웨이

8.3.9.1. 노르웨이 보균자 선별 시장, 2021년~2033년 (백만 달러)

8.3.9.2. 주요 국가 동향

8.3.9.3. 규제 프레임워크

8.3.9.4. 환급 시나리오

8.3.9.5. 경쟁 시나리오

8.4. 아시아 태평양

8.4.1. 아시아 태평양 보균자 선별 시장, 2021년~2033년 (백만 달러)

8.4.2. 일본

8.4.2.1. 일본 보인자 선별 시장, 2021년~2033년 (백만 달러)

8.4.2.2. 주요 국가 동향

8.4.2.3. 규제 프레임워크

8.4.2.4. 환급 시나리오

8.4.2.5. 경쟁 시나리오

8.4.3. 중국

8.4.3.1. 중국 보인자 선별 시장, 2021년~2033년 (백만 달러)

8.4.3.2. 주요 국가 동향

8.4.3.3. 규제 체계

8.4.3.4. 환급 시나리오

8.4.3.5. 경쟁 시나리오

8.4.4. 인도

8.4.4.1. 인도 보균자 선별 시장, 2021년~2033년 (백만 달러)

8.4.4.2. 주요 국가 동향

8.4.4.3. 규제 프레임워크

8.4.4.4. 환급 시나리오

8.4.4.5. 경쟁 시나리오

8.4.5. 한국

8.4.5.1. 한국 보인자 선별 검사 시장, 2021-2033 (백만 달러)

8.4.5.2. 주요 국가 동향

8.4.5.3. 규제 프레임워크

8.4.5.4. 환급 시나리오

8.4.5.5. 경쟁 시나리오

8.4.6. 태국

8.4.6.1. 태국 보인자 선별 검사 시장, 2021년~2033년 (백만 달러)

8.4.6.2. 주요 국가 동향

8.4.6.3. 규제 프레임워크

8.4.6.4. 환급 시나리오

8.4.6.5. 경쟁 시나리오

8.4.7. 호주

8.4.7.1. 호주 보균자 선별 검사 시장, 2021-2033년 (백만 달러)

8.4.7.2. 주요 국가 동향

8.4.7.3. 규제 프레임워크

8.4.7.4. 보험 적용 현황

8.4.7.5. 경쟁 현황

8.5. 라틴 아메리카

8.5.1. 라틴 아메리카 보인자 선별 검사 시장, 2021-2033 (백만 달러)

8.5.2. 브라질

8.5.2.1. 브라질 보인자 선별 검사 시장, 2021-2033 (백만 달러)

8.5.2.2. 주요 국가 동향

8.5.2.3. 규제 프레임워크

8.5.2.4. 보험 적용 시나리오

8.5.2.5. 경쟁 시나리오

8.5.3. 아르헨티나

8.5.3.1. 아르헨티나 보인자 선별 시장, 2021년~2033년 (백만 달러)

8.5.3.2. 주요 국가 동향

8.5.3.3. 규제 프레임워크

8.5.3.4. 환급 시나리오

8.5.3.5. 경쟁 시나리오

8.6. 중동 및 아프리카

8.6.1. 중동 및 아프리카 보균자 선별 시장, 2021년~2033년 (백만 달러)

8.6.2. 남아프리카

8.6.2.1. 남아프리카 보균자 선별 시장, 2021년~2033년 (백만 달러)

8.6.2.2. 주요 국가 동향

8.6.2.3. 규제 프레임워크

8.6.2.4. 환급 시나리오

8.6.2.5. 경쟁 시나리오

8.6.3. 사우디아라비아

8.6.3.1. 사우디아라비아 보인자 선별 시장, 2021 – 2033 (백만 달러)

8.6.3.2. 주요 국가 동향

8.6.3.3. 규제 프레임워크

8.6.3.4. 환급 시나리오

8.6.3.5. 경쟁 시나리오

8.6.4. UAE

8.6.4.1. UAE 보균자 선별 시장, 2021 – 2033 (백만 달러)

8.6.4.2. 주요 국가 동향

8.6.4.3. 규제 프레임워크

8.6.4.4. 환급 시나리오

8.6.4.5. 경쟁 시나리오

8.6.5. 쿠웨이트

8.6.5.1. 쿠웨이트 보균자 선별 시장, 2021 – 2033 (백만 달러)

8.6.5.2. 주요 국가 동향

8.6.5.3. 규제 프레임워크

8.6.5.4. 환급 시나리오

8.6.5.5. 경쟁 시나리오

제9장. 경쟁 환경

9.1. 기업 분류

9.2. 전략 매핑

9.2.1. 신제품 출시

9.2.2. 파트너십

9.2.3. 인수

9.2.4. 협력

9.2.5. 자금 조달

9.3. 주요 기업 시장 점유율 분석, 2025

9.4. 기업 히트맵 분석

9.5. 기업 프로필

9.5.1. Myriad Genetics, Inc.

9.5.1.1. 회사 개요

9.5.1.2. 재무 실적

9.5.1.3. 제품 벤치마킹

9.5.1.4. 전략적 계획

9.5.2. BGI Genomics

9.5.2.1. 회사 개요

9.5.2.2. 재무 실적

9.5.2.3. 제품 벤치마킹

9.5.2.4. 전략적 계획

9.5.3. 일루미나(Illumina, Inc.)

9.5.3.1. 회사 개요

9.5.3.2. 재무 실적

9.5.3.3. 제품 벤치마킹

9.5.3.4. 전략적 계획

9.5.4. 서모 피셔 사이언티픽(Thermo Fisher Scientific, Inc.)

9.5.4.1. 회사 개요

9.5.4.2. 재무 실적

9.5.4.3. 제품 벤치마킹

9.5.4.4. 전략적 이니셔티브

9.5.5. F. Hoffmann-La Roche Ltd

9.5.5.1. 회사 개요

9.5.5.2. 재무 실적

9.5.5.3. 제품 벤치마킹

9.5.5.4. 전략적 이니셔티브

9.5.6. Laboratory Corporation of America Holdings (LabCorp)

9.5.6.1. 회사 개요

9.5.6.2. 재무 실적

9.5.6.3. 제품 벤치마킹

9.5.6.4. 전략적 계획

9.5.7. 오토제네틱스 코퍼레이션

9.5.7.1. 회사 개요

9.5.7.2. 재무 실적

9.5.7.3. 제품 벤치마킹

9.5.7.4. 전략적 계획

9.5.8. 메드제놈

9.5.8.1. 회사 개요

9.5.8.2. 재무 실적

9.5.8.3. 제품 벤치마킹

9.5.8.4. 전략적 계획

9.5.9. 지엔테크 (ATS Genetech Pvt Ltd)

9.5.9.1. 회사 개요

9.5.9.2. 재무 실적

9.5.9.3. 제품 벤치마킹

9.5.9.4. 전략적 이니셔티브

9.5.10. CENTOGENE GmbH

9.5.10.1. 회사 개요

9.5.10.2. 재무 실적

9.5.10.3. 제품 벤치마킹

9.5.10.4. 전략적 이니셔티브

※본 조사보고서 [세계의 보인자 검사 시장 (2026 – 2033) 규모, 점유율 및 동향 분석 보고서 : 척추근위축증, 낭포성 섬유증, 테이-삭스병, 고셔병, 겸상적혈구병] (코드 : GVR-4-68040-016-9) 판매에 관한 면책사항을 반드시 확인하세요.
※본 조사보고서 [세계의 보인자 검사 시장 (2026 – 2033) 규모, 점유율 및 동향 분석 보고서 : 척추근위축증, 낭포성 섬유증, 테이-삭스병, 고셔병, 겸상적혈구병] 에 대해서 E메일 문의는 여기를 클릭하세요.
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